Felch

Recuerdo aquel día como si fuese ayer, 5 de Octubre de 2007, preparábamos las maletas para un viaje de 6 horas aprox, esperábamos alguna respuesta más clara y precisa que respondiera a todas nuestras preguntas, esperábamos que por fin alguien nos dijera que estaba sucediendo en el cuerpo y en el desarrollo de nuestra Coni, fueron 11 meses anteriores llenos de inquietudes e incertidumbres. Visitamos muchos médicos en Concepción, la ciudad en que vivíamos en aquel tiempo, ellos se hicieron presentes en nuestras vidas desde que nació Constanza, las consultas nunca terminaban, pediatras, neurólogos, genetistas y ortopedistas e incluso TELETON, eran nuestros principales especialistas, su desarrollo psicomotor no evolucionaba normalmente, aquella cifosis en la espalda se hacía cada vez más visible , algo extraño ocurría en el cuerpo de nuestra hija, lamentablemente ni nosotros ni los médicos sabían de que se trataba.
Por fin se abrió una ventana para nuestras dudas, es así como hicimos aquel viaje a Santiago, ese día nos dirigimos al INTA, el único ortopedista infantil de Concepción nos comunico que hay podríamos recibir más información, lo más probable es que ese era el lugar apropiado para diagnosticar lo que realmente ocurría con Constanza.

Teníamos una consulta marcada con el doctor Juan Francisco Cabello, aquel día nuestras dudas se aclararon completamente. El posible diagnostico era de un nombre extraño, MUCOPOLISACARIDOSIS, jamás nombrado en nuestras vidas, el examen clínico fue certero; abdomen abultado, manos en forma de garra, desarrollo psicomotor descendido, cifosis lumbar, hernia umbilical, entre otras……..El doctor fue claro y preciso, había que esperar los resultados del examen para poder establecer si el diagnostico era positivo, esperamos un mes, pero desde ya el doctor y nosotros sabíamos que lamentablemente aquella enfermedad ya estaba presente en la vida de nuestra hija.

¿Cómo fue nuestra reacción? …… desalentadora, llena de tristeza , de miedos que no dejaban descansar nuestros pensamientos, el pronóstico no era bueno, nos preguntamos tantas veces el porqué?…. porque a ella?, aun así ,no nos dejamos vencer y por supuesto seguimos el camino junto a ella, ya en ese tiempo Constancita tenía 11 meses,. Esto fue solo el comienzo para un largo camino…. Ahora venia lo más difícil, saber cuál era el tipo de MPS que ella presentaba y si tenía o no opción a un tratamiento para poder mejorar su calidad de vida, creo que ese tiempo fue una angustia para nuestra familia.

Constanza crecía rápidamente pero las consecuencias de la enfermedad ya comenzaban a instalarse en su pequeño cuerpo, las infecciones respiratorias se hacían cada vez más frecuentes, las hospitalizaciones eran un suplicio y una pena para ella y nuestras familias, las ganas de que ella comenzara a caminar y a expresar sus primeras palabras parecían lejanas, ya que todo eso era un proceso demasiado lento, sus rasgos faciales ya estaban cambiando paulatinamente, esos ojos azules y su audición ya no eran los mismos,cornea opacas y el déficit auditivo se estaban presentando , ahora las especialidades medicas se expandían rápidamente. Aun así, nuestra princesa seguía luchando con toda su fuerza y perseverancia.

Durante todo este tiempo, encontramos una ayuda, FELCH, dirigido por la señora Miriam Estivil, creo que sin la ayuda de ella y por supuesto de Dios, nuestro camino quizás no hubiese sido el más correcto.

Conocimos a personas importantes,( no puedo dejar de mencionar a Mariella Bissone en esta reseña), que fueron capaces de ayudarnos para encontrar la ayuda apropiada, el tiempo transcurría, 10 meses de espera y todavía no sabíamos cual era el tipo de MPS, uno u otro acontecimiento negativo ocurría con las muestras medicas de nuestra hija.

Agosto de 2008, los resultados por fin ya estaban listos, MPS I, SINDROME DE HURLER,l lamentablemente el tipo más severo, sin embargo, quedaba una opción, la terapia de reemplazo enzimático, ahora ese era nuestro aun objetivo . Reuniones, seminarios ya eran parte de nuestra rutina, necesitábamos encontrar de alguna forma aquella terapia, un día Genzime se nos presento en nuestras vidas, la opción de la terapia se veía felizmente un poco más cercana. Un llamado de teléfono del doctor Cabello nos hiso tomar la decisión más importante como familia, gracias a Dios la terapia casi estaba en las manos de nuestra princesa. Toda esta gran noticia requería de sacrificios, por supuesto para nosotros ta no se trataba de sacrificios, sino mas bien, era la felicidad casi divina, la salud de nuestra hija de alguna forma se tendría que restablecer, la calidad de vida debería mejorar con esta medicina,
La decisión ya estaba lista, los pasajes a Brasil ya estaban en nuestras manos, Constanza recibiría su tratamiento ¡¡¡¡¡¡ las conversaciones con los doctores en Brasil eran cada vez más extensas y rigurosas , incluiríamos a Constanza en un estudio clínico, por primera probado, ese era el costo para obtener la terapia enzimática, gracias a dios todo fue éxito. Dejamos trabajos ,estudios,, dejamos nuestro hogar, nuestras familias, nuestra vida formada en nuestro país, sin embargo, la tranquilidad y felicidad rondaba nuestras vidas. Ya se acercaba la fecha, Marzo 2009, destino Porto Alegre, todo nuevo, otras personas, otro idioma, otra vida…… Constanza ya iniciaba su estudio clínico, medicamentos inmunosupresores por tres meses eran frecuentes en su rutina, gracias a Dios nunca presento ningún problema anexo, ahora las infusiones semanales de Laronidasa ya estaban haciendo efecto en el organismo de Constancita, en Mayo asistió a su primera infusión, alegría y tranquilidad era lo que expresaban nuestros rostros….

Hoy recordamos el 2009 y Brasil como uno de los mejores años y uno de los mejores lugares, jamás olvidaremos a los doctores, amigos, padres y por supuesto los niños que también presentaban esta injusta enfermedad, nunca olvidaremos que desde aquel año y aquel lugar nuestra niñita dio el inicio para que cada día pueda seguir mejorando su calidad de vida.

Hoy nuestra princesa tiene tres años y medio y si bien producto de la enfermedad perdió un gran porcentaje de la audición puedo decir que ha mejorado en muchos aspectos, hoy Constanza consigue caminar rápidamente e incluso corre por toda la casa, cada día y con esfuerzo una nueva palabra quisiera expresar a través de sus labios, las noches son más tranquilas ya que las apneas han desaparecidos, Sé que no podemos cerrar los ojos y decir que todo está perfecto en el organismo de Constanza, se que la enfermedad sigue su curso sin pedirle permiso a nada para instalarse, se que la vida es algo compleja pero a la vez es linda y perfecta, perfecta porque tenemos a una hija maravillosa, capaz de entregar una sonrisa y un abraso a quien se lo pida, se que tenemos a una princesita que alegra y hace perfecta nuestra vida.