Fue Niemann en 1914 quien describe por primera vez a esta enfermedad, en unos niños de origen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa. Posteriormente Pick vuelve a describir a esta enfermedad en 1927, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de gaucher.
Es una enfermedad lisosomal, conocida también por esfingolipoidosis, se originan de forma anormal depósitos grasos intracelulares (colesterol), la denominación de lisosomal es por la relación existente entre las enzimas del lisosoma y la alteración que se va a producir en la metabolización de los esfingolípidos por éstas, existe un mal tráfico del colesterol intracelular, produciéndose de esta manera vesículas de colesterol perinucleares.
No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de esa defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con la homeostasis del colesterol intracelular.
Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de éstas. Los substratos orgánicos donde va a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados de ahí procederán las expresiones clínicas de esta enfermedad.
Esta es una pareja prototipo de portadores de la enfermedad de Niemann-Pick, la posibilidad es de una de cada 165.000 parejas.
dándose una media de un caso que desarrolle la enfermedad por cada millón de nacidos vivos.
Se sitúa el gen defectuoso en la zona estrecha del brazo largo del cromosoma 18. Se han definido dos variedades alélicas de niemann-pick, el NPC1 y NPC2, este último se ha descubierto recientemente.
Existe en el Niemann-Pick dos tipos de presentación, la infantil o precoz, donde cursan los síntomas relativamente pronto, antes del segundo año de vida y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de vida y la forma juvenil, donde aparecen los síntomas en los primeros años después de la primera década y con una longevidad difícilmente superior a la segunda década de vida.
Evolución
Está marcada por el deterioro neurológico progresivo, iniciándose éste con funciones superiores, intelecto, lenguaje. Avanzando a otras áreas más profundas como son andar, manipular, tragar, control del tronco, esfínteres, en estadios finales este deterioro es muy marcado con postración, desconexión total del medio, tetraparesia, crisis epilépticas, complicaciones respiratorias severas como puede ser la neumonía de repetición, afectaciones bulbares que desembocan en un desenlace fatal en edades tempranas de la vida del paciente.
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mi hijo tiene la enfermedad de newman pick pero gracias a dios que no tiene deterioro neurologico, pero si un higado y bazo gigante, con los problemas que ello conlleva.
Felipe tiene hoy casi 17 años y se le detecto la enfermedad a los meses.