Felch

Síntomas de Mucopolisacaridosis VI

El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas.

Puede presentar una hidrocefalia comunicante, secundaria al engrosamiento de las meninges y a la disfunción de las vellosidades aracnoídeas, lo que produce obstrucción de la reabsorción de líquido cefalorraquídeo. Asimismo, en estos fenotipos es frecuente el síndrome del túnel carpiano y la mielopatía cervical y/o compresión de la médula toracolumbar, también por el engrosamiento de las meninges y tejidos adyacentes (13, 14).

Los pacientes tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. El crecimiento es normal al comienzo y se detiene repentinamente alrededor de los 8 años de edad. A la edad de 10 años los niños presentan un tronco acortado, postura encorvada y restricciones generalizadas del movimiento. En casos más graves, los niños también presentan una espina dorsal curva y un abdomen protuberante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también presentan hernias umbilicales o inguinales. Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardiaca, generalmente asociada al mal funcionamiento de las válvulas.

Diagnóstico

Ante la sospecha de una MPS, el examen de laboratorio más útil es el análisis de glicosaminoglicanos en una muestra de orina de 24 horas, para el cual se utilizan métodos semicuantitativos, cuantitativos y cualitativos. El Test de Berry es el método semicuantitativo más utilizado, que aunque barato y fácil de realizar, no se emplea como método único de diagnóstico, pues presenta con frecuencia resultados tanto falsos positivos como también negativos. Como método cuantitativo se utiliza habitualmente el Test de Azul de Dimetiletil (Test de DMB), que correlaciona la excreción de glicosaminoglicanos con la concentración de la orina analizada y con la edad del paciente, lo que disminuye así el riesgo de resultados falsos positivos y negativos. En una etapa posterior, se realiza la cromatografía en capa fina o la electroforesis uni o bidireccional de los glicosaminoglicanos excretados por la orina, de modo de identificar cualitativamente el tipo eliminado en exceso. La presencia exclusiva de dermatán sulfato orientan hacia MPS VI

Tratamiento

Históricamente, el tratamiento de MPS VI se ha limitado al cuidado paliativo de los síntomas de la enfermedad. Hoy, sin embargo, hay una opción terapéutica aprobada para el tratamiento de MPS VI la Terapia del Reemplazo de la Enzima llamado Naglazyme (galsulfase), que esta diseñado para sustituir la enzima humana, el arylsulfatase B, que los individuos con MPS VI están careciendo.