Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene
suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de
moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados
mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y
específicamente se conoce como MPS IV.
Causas
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres
tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
•Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
•Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-
galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar
llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades
anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar
daño a órganos.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas
generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este
síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Síntomas
•Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
•Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
•Rasgos faciales toscos
•Articulaciones hipermóviles
•Piernas en X
•Cabeza grande (macrocefalia)
•Estatura baja con un tronco especialmente corto
•Dientes ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden
revelar:
•Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
•Opacidad de la córnea
•Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
•Hernia inguinal
•Hepatomegalia
•Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
•Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos
adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
•Hemocultivo
•Ecocardiografía
•Pruebas genéticas
•Audiometría
•Examen ocular con lámpara de hendidura
•Cultivo de los fibroblastos de la piel
•Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la
parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores
están subdesarrolladas.
