Signos y Síntomas de la Enfermedad de Mucopolisacaridosis I
Aunque las personas con MPS I tienen la misma deficiencia enzimática, pueden presentar distintos niveles de severidad de la enfermedad y por lo tanto experimentan una amplia gama de síntomas. Los pacientes con el tipo más severo de MPS I manifiestan síntomas que progresan y empeoran rápidamente con el transcurso del tiempo, de manera frecuente acompañados de algún grado de retraso mental. Su esperanza de vida oscila entre los 5 y los 10 años de edad aproximadamente.
Los casos menos graves presentan síntomas también progresivos, que pueden llegar a ser igualmente severos. Por lo general no presentan deterioro mental, su estructura física está menos afectada y su esperanza de vida puede ser similar a otras personas no afectadas por MPS I. Dentro del espectro de la enfermedad también pueden encontrarse personas con síntomas de severidad intermedia entre la forma más severa y menos severa de MPSI.
Genética y MPS I
Los genes representan el mapa de nuestra herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo del cuerpo, determinando características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.
Cómo se transmite la MPS I
La enfermedad de MPS I es conocida como un trastorno autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos de MPS I, uno de cada padre. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS I, él o ella no desarrollarán la enfermedad de MPS I, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante de MPS I a sus hijos.
Las probabilidades de transmitir los genes de MPS I
Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS I; el 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas) El diagrama a continuación demuestra cómo el gen de MPS I puede ser transmitido de generación a generación.
Mi sobrina, tiene el síndrome de deposito lisosomal, este deposito se localizo en el corazón y el hígado.
Somos de Osorno, ella fue a Santiago, al hospital San borja de Arriaran, ahí le dieron el diagnostico. Tiene 2 años, parece una niña de 1 año 4 meses, su estomago a crecido enormemente, su carita es tosca,tiene cambios radicales de animo…..
LO MAS TRISTE ES QUE NO TIENE CURA, POR FAVOR, NECESITAMOS AYUDA, ORIENTACIÓN.
GRACIAS.
Hola, le enviaremos un mail para contactar.
Saludos.
FELCH.