Enfermedad de Mucopolisacaridosis (MPS)
Su sigla en inglés es MPS y son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
¿Cuáles son los diversos tipos de las mucopolisacaridosis?
Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS) se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período de desarrollo normal seguido por una disminución del funcionamiento físico y/o mental.
Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la MPS I se divide en tres subtipos. MPS I H, síndrome de Hurler, MPS I S, síndrome de Scheie o MPS H-S síndrome de Hurler-Scheie. Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa. Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.
MPS II, síndrome de Hunter, es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.
MPS III, síndrome de Sanfilippo, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas
MPS IV, síndrome de Morquio, se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratán.
Los pacientes con MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. Es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas.
MPS VII, síndrome de Sly, es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa.
Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de MPS IX. El trastorno fue causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa. Los síntomas incluyeron formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días.
