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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Gaucher, es una enfermedad hereditaria, que se produce como consecuencia del depósito en los lisosomas de sustancias denominadas glicolípidos. Esto ocurre por un defecto bioquímico, provocado por el mal funcionamiento de una enzima llamada glicocerebrosidasa (glucosidasa ácida).

El paciente de Gaucher carece de esta enzima, la posee en cantidades insuficientes o ella exhibe un mal funcionamiento en el organismo, sin cumplir con su rol primordial: degradar a un grupo muy particular glicolípidos, que se acumula en la célula alterando su función normal.

Síntomas Principales

En Gaucher las células que acumulan estos glicolipidos cubren diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea, pudiendo causar el agrandamiento de estos órganos y en casos más aislados afectar también al cerebro y el sistema nervioso central.

Frecuentes son también las hemorragias desde la etapa pediátrica y que se intensifican con la edad. En el caso de las mujeres el período menstrual puede tener efectos catastróficos y siempre que un paciente require ir al dentista, debe hacerlo con una orden médica que advierte de los peligros de una hemorrgia.

Las alteraciones y severos dolores óseos son los síntomas más invalidantes de esta enfermedad; si bien los mayores riesgo se encuentra en la ruptura del bazo –que pude aumentar de 1.25 a 70 veces su tamaño- y alteraciones al funcionamiento del hígado –que aumenta hasta 10 veces-, ambas situaciones de consecuencias fatales.

Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:

Tipo 1 (no-neuronopática)

La forma más común, el Tipo 1, afecta a uno de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

Tipo 2 (neuronopática aguda)

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta a uno de cada 100.000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos, al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven más allá de los 2 años de edad.

Tipo 3 (neuronopática crónica)

El Tipo 3 es también poco común y afecta a menos de uno de cada 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero son menos severos que los de la EG Tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a sus hijos. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo 1 es más común entre los judíos de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, una de cada 450 personas nacidas vivas tiene la enfermedad de Gaucher.