Enviamos un afectuoso saludo a nuestros pacientes.

Una madre es capaz de dar todo sin recibir nada.

De querer con todo su corazón sin esperar nada a cambio.

De invertir todo en un proyecto sin medir la rentabilidad que le aporte su inversión.

Una madre sigue teniendo confianza en sus hijos cuando todos los demás la han perdido.

Un afectuoso saludo a todas nuestras Madres

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Acogen recurso de protección de pacientes de “enfermedades raras”

- Los afectados, que no pueden enfrentar el alto costo de los tratamientos que superan los $180 millones anuales, recurrieron a la Corte de Apelaciones para lograr tratamientos de sus patologías por parte de FONASA.

Santiago, 25 Abril de 2012.- La Corte de Apelaciones de Santiago, en un fallo que sentará jurisprudencia en cuanto a no discriminación de acceso al Sistema de Salud Público, acogió el recurso de protección presentado por seis pacientes de la Asociación de Enfermos Lisosomales (FELCH) contra FONASA.

El fallo de la Corte señaló que se ordena al Ministerio de Salud les otorgue a los pacientes gratuitamente, a través de FONASA, la terapia enzimática de reemplazo que les permita enfrentar la enfermedad lisosomal que padecen en tanto mantengan su calidad de afiliados. Hay un plazo de 5 días hábiles para apelar.

Los pacientes Karen Paco, Paola Paco, Catalina Quidel, Daniel Brule y Kimberly Flores, quienes presentaron el recurso a través de la FELCH, argumentaron que FONASA ha realizado actos arbitrarios e ilegales referidas al derecho a la vida e igualdad ante la ley ya que discriminatoriamente, sólo 32 personas han sido tratadas de los aproximadamente 100 afectados por estas patologías.

Los pacientes antes mencionados son parte de un reducido grupo de personas que presentan “enfermedades raras” en Chile, específicamente MPS I y Pompe, y que por su altísimo costo del orden de los $180 millones mensuales demandan cobertura desde el plan nacional de salud para sobrevivir.

Cabe recordar el año pasado el ministro de Salud, Jaime Mañalich, se comprometió con los pacientes de la FELCH a enviar un proyecto de ley para garantizar la entrega de los medicamentos necesarios para los enfermos, hecho que hasta el momento no se ha materializado.

Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en 5 casos de cada 10 mil habitantes, siendo las principales: Gaucher, Pompe, Mucopolisacaridosis (I, II, III, IV y VI), Fabry y Niemann Pick, agrupados en la FELCH, además de la Tirosinemia Tipo1 y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), entre muchas otras.

Ya que queremos organizar una reunión de pacientes durante el mes de agosto.

Favor comunicarse con la Fundación

Usted puede comunicarse con nosotros Directamente en nuestras oficinas, mediante una llamada telefonica o rellenando el  formulario de Contacto.

Direccion: Av. Providencia 2594 Oficina 206 Providencia – Santiago

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Este 29 de febrero se conmemora en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Raras, recordatorio anual para que tengamos presente la situación de los amigos y familiares que padecen trastornos de poca frecuencia, de baja incidencia en su población. Las enfermedades de baja prevalencia pueden ser, como se dice, raras por su escasez, pero el número de personas afectadas es notable.

Nosotros como Fundación, nos juntaremos fuera del Palacio de la Moneda a las 11 de la mañana. Estara junto a nosotros nuestra amiga  Marisela Santibáñez, a quien le agradecemos por su presencia.

Esperamos tu compañía y apoyo.

CHILE

Artículo 1.- Definición de las enfermedades:

“Enfermedad Rara” o poco frecuente: aquella con peligro de muerte o de invalidez superior a 2/3 que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. (Una enfermedad será considerada “Rara” si afecta a menos de 400 personas en Chile), y se puede definir al ser Muy Infrecuente, Muy Cara, y con tratamientos significativamente efectivos.

Artículo 2.- Garantía Constitucional a los ciudadanos:

El presente proyecto de ley tiene por objeto garantizar a todas las personas en Chile el derecho a un igualitario y oportuno acceso a productos médicos destinados a prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades “Raras” (con costos denominados catastróficos), garantizando además el debido resguardo de sus derechos como beneficiario de sistemas complementarios de salud. Esto incluye todas las fases de tratamiento: Tratamiento Integral, Tratamiento no Medicamentoso, Rehabilitación y seguimiento que modifiquen significativamente la sobrevida y una mejor calidad de vida para los enfermos.

Artículo 3.- Garantía de financiamiento a pacientes diagnosticados y por diagnosticar.

El costo de cobertura de las denominadas “Enfermedades Raras” se medirá definiendo un costo catastrófico mensual de 20 veces el salario mínimo vigente en Chile (más de 3 millones 630 mil pesos mensuales; más de 43 millones 560 mil pesos anuales).

Artículo 4.- Recursos para financiar el tratamiento de los Pacientes de “Enfermedades Raras” en Chile:

Este presupuesto será elaborado en base a una proyección actualizada de la cantidad de pacientes diagnosticados para el año 2011. El financiamiento podrá materializarse a través de un fondo específico de financiamiento: “Fondo Enfermedades Raras” que asegure recursos anuales permanentes de parte del Estado Chileno.

Artículo 5.-

Las personas que al tiempo de ser diagnosticadas de una enfermedad “Rara” mantuviesen vigentes contratos complementarios de salud, deberán comunicar a la respectiva institución este hecho, la que no podrá en ningún caso ponerle termino al contrato, modificar sus cláusulas ni aumentar el precio base del respectivo plan de salud. Este derecho será irrenunciable y regirá desde la fecha del diagnóstico.

Artículo 6.- Registros públicos. Existirán los siguientes registros:

-Registro nacional de personas que padecen enfermedades “Raras”. -Registro nacional de asociaciones de pacientes, familiares y amigos de personas que padecen enfermedades “Raras” o poco frecuentes.

Artículo 7.- Protección de los datos personales.

La información contenida en el Registro nacional de personas que padecen enfermedades poco frecuentes o “Raras” es información sensible, y debe ser resguardada según los artículos sobre Protección de la Vida Privada que garantiza la Constitución del Estado de Chile.

Ministerio de Salud confirma que en septiembre será enviado proyecto de ley de Enfermedades Raras

A su vez, en un plazo menor, comprometió un fondo extraordinario para 12 pacientes de la Región de Coquimbo que se encuentran graves por padecer la enfermedad de Fabry.

El ministro de Salud Jaime Mañalich confirmó el envío al Congreso en el mes de septiembre de un proyecto de ley que permitirá dar tratamiento a las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia -las que en Chile afectan a cinco de cada 10 mil habitantes- pero que por su alto costo de tratamiento y al no estar incluidas en el AUGE se han transformado en una sentencia de muerte para pacientes que no cuentan con tratamiento.

En una reunión realizada en el Congreso de Santiago, y convocada por el senador de la Cuarta Región Gonzalo Uriarte –quien ha apoyado a los pacientes de la Felch y sus demandas- el jefe de la cartera de Salud señaló que “sólo faltaría la aprobación de financiamiento por parte de la DIPRES (Dirección de Presupuesto, dependiente del ministerio de Hacienda) para enviar en el mes de septiembre al Parlamento la ley de Enfermedades Raras que dará cobertura a nueve patologías de baja prevalencia. Yo me atrevería a decir que el presupuesto del año 2012 va a incorporar financiamiento para esta ley”.

A su vez Mañalich afirmó que asignará recursos del Fondo de Auxilio Extraordinario de Salud para 12 pacientes de la Región de Coquimbo que se encuentran graves por padecer el mal de Fabry. “Tenemos recursos del fondo extraordinario –el que hay que evaluar cada año- para poder llegar con tratamiento, si no a todos, a la mayoría de estos pacientes”, confirmó a los miembros de la Fundación de Enfermos Lisosomales de Chile (Felch).

Actualmente en Chile existen 180 personas que padecen este tipo de enfermedades cuyo tratamiento fluctúa entre los 15 y los 20 millones de pesos mensuales por paciente, medicina que existe en Chile bajo la denominación de “drogas huérfanas” por el poco interés comercial que tienen para los laboratorios.

Contacto de Prensa:
Roberto Alarcón A.
Periodista Felch

Teníamos una consulta marcada con el doctor Juan Francisco Cabello, aquel día nuestras dudas se aclararon completamente. El posible diagnostico era de un nombre extraño, MUCOPOLISACARIDOSIS, jamás nombrado en nuestras vidas, el examen clínico fue certero; abdomen abultado, manos en forma de garra, desarrollo psicomotor descendido, cifosis lumbar, hernia umbilical, entre otras……..El doctor fue claro y preciso, había que esperar los resultados del examen para poder establecer si el diagnostico era positivo, esperamos un mes, pero desde ya el doctor y nosotros sabíamos que lamentablemente aquella enfermedad ya estaba presente en la vida de nuestra hija.

¿Cómo fue nuestra reacción? …… desalentadora, llena de tristeza , de miedos que no dejaban descansar nuestros pensamientos, el pronóstico no era bueno, nos preguntamos tantas veces el porqué?…. porque a ella?, aun así ,no nos dejamos vencer y por supuesto seguimos el camino junto a ella, ya en ese tiempo Constancita tenía 11 meses,. Esto fue solo el comienzo para un largo camino…. Ahora venia lo más difícil, saber cuál era el tipo de MPS que ella presentaba y si tenía o no opción a un tratamiento para poder mejorar su calidad de vida, creo que ese tiempo fue una angustia para nuestra familia.

Constanza crecía rápidamente pero las consecuencias de la enfermedad ya comenzaban a instalarse en su pequeño cuerpo, las infecciones respiratorias se hacían cada vez más frecuentes, las hospitalizaciones eran un suplicio y una pena para ella y nuestras familias, las ganas de que ella comenzara a caminar y a expresar sus primeras palabras parecían lejanas, ya que todo eso era un proceso demasiado lento, sus rasgos faciales ya estaban cambiando paulatinamente, esos ojos azules y su audición ya no eran los mismos,cornea opacas y el déficit auditivo se estaban presentando , ahora las especialidades medicas se expandían rápidamente. Aun así, nuestra princesa seguía luchando con toda su fuerza y perseverancia.

Durante todo este tiempo, encontramos una ayuda, FELCH, dirigido por la señora Miriam Estivil, creo que sin la ayuda de ella y por supuesto de Dios, nuestro camino quizás no hubiese sido el más correcto.

Conocimos a personas importantes,( no puedo dejar de mencionar a Mariella Bissone en esta reseña), que fueron capaces de ayudarnos para encontrar la ayuda apropiada, el tiempo transcurría, 10 meses de espera y todavía no sabíamos cual era el tipo de MPS, uno u otro acontecimiento negativo ocurría con las muestras medicas de nuestra hija.

Agosto de 2008, los resultados por fin ya estaban listos, MPS I, SINDROME DE HURLER,l lamentablemente el tipo más severo, sin embargo, quedaba una opción, la terapia de reemplazo enzimático, ahora ese era nuestro aun objetivo . Reuniones, seminarios ya eran parte de nuestra rutina, necesitábamos encontrar de alguna forma aquella terapia, un día Genzime se nos presento en nuestras vidas, la opción de la terapia se veía felizmente un poco más cercana. Un llamado de teléfono del doctor Cabello nos hiso tomar la decisión más importante como familia, gracias a Dios la terapia casi estaba en las manos de nuestra princesa. Toda esta gran noticia requería de sacrificios, por supuesto para nosotros ta no se trataba de sacrificios, sino mas bien, era la felicidad casi divina, la salud de nuestra hija de alguna forma se tendría que restablecer, la calidad de vida debería mejorar con esta medicina,
La decisión ya estaba lista, los pasajes a Brasil ya estaban en nuestras manos, Constanza recibiría su tratamiento ¡¡¡¡¡¡ las conversaciones con los doctores en Brasil eran cada vez más extensas y rigurosas , incluiríamos a Constanza en un estudio clínico, por primera probado, ese era el costo para obtener la terapia enzimática, gracias a dios todo fue éxito. Dejamos trabajos ,estudios,, dejamos nuestro hogar, nuestras familias, nuestra vida formada en nuestro país, sin embargo, la tranquilidad y felicidad rondaba nuestras vidas. Ya se acercaba la fecha, Marzo 2009, destino Porto Alegre, todo nuevo, otras personas, otro idioma, otra vida…… Constanza ya iniciaba su estudio clínico, medicamentos inmunosupresores por tres meses eran frecuentes en su rutina, gracias a Dios nunca presento ningún problema anexo, ahora las infusiones semanales de Laronidasa ya estaban haciendo efecto en el organismo de Constancita, en Mayo asistió a su primera infusión, alegría y tranquilidad era lo que expresaban nuestros rostros….

Hoy recordamos el 2009 y Brasil como uno de los mejores años y uno de los mejores lugares, jamás olvidaremos a los doctores, amigos, padres y por supuesto los niños que también presentaban esta injusta enfermedad, nunca olvidaremos que desde aquel año y aquel lugar nuestra niñita dio el inicio para que cada día pueda seguir mejorando su calidad de vida.

Hoy nuestra princesa tiene tres años y medio y si bien producto de la enfermedad perdió un gran porcentaje de la audición puedo decir que ha mejorado en muchos aspectos, hoy Constanza consigue caminar rápidamente e incluso corre por toda la casa, cada día y con esfuerzo una nueva palabra quisiera expresar a través de sus labios, las noches son más tranquilas ya que las apneas han desaparecidos, Sé que no podemos cerrar los ojos y decir que todo está perfecto en el organismo de Constanza, se que la enfermedad sigue su curso sin pedirle permiso a nada para instalarse, se que la vida es algo compleja pero a la vez es linda y perfecta, perfecta porque tenemos a una hija maravillosa, capaz de entregar una sonrisa y un abraso a quien se lo pida, se que tenemos a una princesita que alegra y hace perfecta nuestra vida.

Cuando la cursaba, en algún momento pensó en que no quería quedarse solamente en eso y decidió especializarse. Un profesor le propuso que probara varias cosas haciendo cursos de dos meses cada uno y viera lo que más le gustara. Al iniciar el segundo curso, el cual correspondía a genética, se dio cuenta que eso era lo que le gustaba y tomó ese rumbo.

Actualmente trabaja en el INTA y en la Clínica Las Condes. En el INTA realiza diagnósticos a las personas que llegan con enfermedades raras y es ahí donde se relaciona con la Felch, ya que alguna de esas enfermedades son Lisosomales. Además les da consejos genéticos a las familias con algún integrante con estas enfermedades. En el plano personal, tiene dos hijas: una estudia Biología y otra pequeña de 11 años, le gusta mucho leer y bordar.