¿Qué es la Enfermedad de Fabry?
fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío.
Intolerancia al Ejercicio
Algunas personas no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, los pacientes de fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.
Puntos Rojos en la Piel
Entre los signos más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos color rojo granate o negro-azulado, llamados angioqueratomas; estos son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a un temprano diagnóstico.
Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y la rodilla, y también en áreas donde la piel se estira y recoge, como los codos y las rodillas. Aparecen usualmente durante la adolescencia, y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.
Opacidad de la Córnea
La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo. Este tipo de opacidad no afecta la visión y solo puede ser detectada con un oftalmoscopio o lámpara de hendidura, utilizado para exámenes rutinarios de la vista.
Manifestaciones Digestivas
En general, problemas estomacales que pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir la sensación de estar muy satisfecho, dolor después de comer, diarrea y náusea.
Manifestaciones Cardíacas
Los problemas del corazón también son comunes y pueden empeorar progresivamente con la edad. Puesto que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo, pudiendo causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. La afección cardiaca puede incluir:
Corazón engrandecido
Deterioro del funcionamiento de las válvulas
Palpitaciones irregulares
Ataque al corazón
Manifestaciones Renales
Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, afectando la función renal. Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal).
Manifestaciones del sistema nervioso
Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación. Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen:
Debilidad
Dolores de Cabeza
Entumecimiento
Mareos
Embolismo cerebral
Problemas psicológicos y de adaptación social
El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con esta enfermedad; por lo general pueden sentir miedo, depresión, desolación o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.
Defecto enzimático de la enfermedad de Fabry: La actividad reducida o ausente de la enzima a-galactosidasa produce acumulación del glucoesfingolípido GL-3.
Useful information and wonderful design you got here! I would like to thank you for sharing your ideas and putting the time into the articles you publish! Nice work!
Estaba tanteando una pesquisa en msn cuando encontre tu web. Tienes una tremenda cantidad de util pesquisa en ella.
Estaba husmeando una indicacion en google cuando descubri tu web. Posees una genial cantidad de valiosa aclaracion en ella.
Me imagino cuanto ahinco le aplicas a esta web y perpetrar un sitio tan ilustrativo. Tremendo!