A la espera de aprobación de financiamiento de parte de la Dipres:
Ministerio de Salud confirma que en septiembre será enviado proyecto de ley de Enfermedades Raras
A su vez, en un plazo menor, comprometió un fondo extraordinario para 12 pacientes de la Región de Coquimbo que se encuentran graves por padecer la enfermedad de Fabry.
Recuerdo aquel día como si fuese ayer, 5 de Octubre de 2007, preparábamos las maletas para un viaje de 6 horas aprox, esperábamos alguna respuesta más clara y precisa que respondiera a todas nuestras preguntas, esperábamos que por fin alguien nos dijera que estaba sucediendo en el cuerpo y en el desarrollo de nuestra Coni, fueron 11 meses anteriores llenos de inquietudes e incertidumbres. Visitamos muchos médicos en Concepción, la ciudad en que vivíamos en aquel tiempo, ellos se hicieron presentes en nuestras vidas desde que nació Constanza, las consultas nunca terminaban, pediatras, neurólogos, genetistas y ortopedistas e incluso TELETON, eran nuestros principales especialistas, su desarrollo psicomotor no evolucionaba normalmente, aquella cifosis en la espalda se hacía cada vez más visible , algo extraño ocurría en el cuerpo de nuestra hija, lamentablemente ni nosotros ni los médicos sabían de que se trataba.
Por fin se abrió una ventana para nuestras dudas, es así como hicimos aquel viaje a Santiago, ese día nos dirigimos al INTA, el único ortopedista infantil de Concepción nos comunico que hay podríamos recibir más información, lo más probable es que ese era el lugar apropiado para diagnosticar lo que realmente ocurría con Constanza.
La doctora Fanny Cortés nació en Santiago el 21 de septiembre. Fecha muy significativa, que sin duda le encanta, ya que coincide con la llegada de la primavera. Cuando nos cuenta sobre su vocación, señala que siempre quiso ser médico y pediatra y como siempre ha vivido en Santiago, su beca la hizo en el hospital San Juan de Dios
Cuando la cursaba, en algún momento pensó en que no quería quedarse solamente en eso y decidió especializarse. Un profesor le propuso que probara varias cosas haciendo cursos de dos meses cada uno y viera lo que más le gustara. Al iniciar el segundo curso, el cual correspondía a genética, se dio cuenta que eso era lo que le gustaba y tomó ese rumbo.
Actualmente trabaja en el INTA y en la Clínica Las Condes. En el INTA realiza diagnósticos a las personas que llegan con enfermedades raras y es ahí donde se relaciona con la Felch, ya que alguna de esas enfermedades son Lisosomales. Además les da consejos genéticos a las familias con algún integrante con estas enfermedades. En el plano personal, tiene dos hijas: una estudia Biología y otra pequeña de 11 años, le gusta mucho leer y bordar.
|  |
