La Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, en conjunto con los pacientes de HPN y pacientes con Tirosinemia (AFANTI), queremos dar nuestro agradecimiento a todas las personas quienes votaron en www.plebiscitociudadano.cl , en apoyo para el proyecto de la ley de “Enfermedades Raras”, ya que ha sido muy importante para nosotros saber la opinión de la ciudadanía. Ya que nos servirá como herramienta para presentar al Ministerio de Salud, demostrando asi el interés de la opinión pública sobre este tema.
Proyecto de Ley Enfermedades Raras
Proyecto de Ley Enfermedades Raras
CHILE
Artículo 1.- Definición de las enfermedades:
“Enfermedad Rara” o poco frecuente: aquella con peligro de muerte o de invalidez superior a 2/3 que tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. (Una enfermedad será considerada “Rara” si afecta a menos de 400 personas en Chile), y se puede definir al ser Muy Infrecuente, Muy Cara, y con tratamientos significativamente efectivos.
Artículo 2.- Garantía Constitucional a los ciudadanos:
El presente proyecto de ley tiene por objeto garantizar a todas las personas en Chile el derecho a un igualitario y oportuno acceso a productos médicos destinados a prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades “Raras” (con costos denominados catastróficos), garantizando además el debido resguardo de sus derechos como beneficiario de sistemas complementarios de salud. Esto incluye todas las fases de tratamiento: Tratamiento Integral, Tratamiento no Medicamentoso, Rehabilitación y seguimiento que modifiquen significativamente la sobrevida y una mejor calidad de vida para los enfermos.
Artículo 3.- Garantía de financiamiento a pacientes diagnosticados y por diagnosticar.
El costo de cobertura de las denominadas “Enfermedades Raras” se medirá definiendo un costo catastrófico mensual de 20 veces el salario mínimo vigente en Chile (más de 3 millones 630 mil pesos mensuales; más de 43 millones 560 mil pesos anuales).
Artículo 4.- Recursos para financiar el tratamiento de los Pacientes de “Enfermedades Raras” en Chile:
Este presupuesto será elaborado en base a una proyección actualizada de la cantidad de pacientes diagnosticados para el año 2011. El financiamiento podrá materializarse a través de un fondo específico de financiamiento: “Fondo Enfermedades Raras” que asegure recursos anuales permanentes de parte del Estado Chileno.
Artículo 5.-
Las personas que al tiempo de ser diagnosticadas de una enfermedad “Rara” mantuviesen vigentes contratos complementarios de salud, deberán comunicar a la respectiva institución este hecho, la que no podrá en ningún caso ponerle termino al contrato, modificar sus cláusulas ni aumentar el precio base del respectivo plan de salud. Este derecho será irrenunciable y regirá desde la fecha del diagnóstico.
Artículo 6.- Registros públicos. Existirán los siguientes registros:
-Registro nacional de personas que padecen enfermedades “Raras”. -Registro nacional de asociaciones de pacientes, familiares y amigos de personas que padecen enfermedades “Raras” o poco frecuentes.
Artículo 7.- Protección de los datos personales.
La información contenida en el Registro nacional de personas que padecen enfermedades poco frecuentes o “Raras” es información sensible, y debe ser resguardada según los artículos sobre Protección de la Vida Privada que garantiza la Constitución del Estado de Chile.
MINISTERIO DE SALUD CONFIRMA QUE EN SEPTIEMBRE SERÁ ENVIADO PROYECTO DE LEY DE ENFERMEDADES RARAS
A la espera de aprobación de financiamiento de parte de la Dipres:
Ministerio de Salud confirma que en septiembre será enviado proyecto de ley de Enfermedades Raras
A su vez, en un plazo menor, comprometió un fondo extraordinario para 12 pacientes de la Región de Coquimbo que se encuentran graves por padecer la enfermedad de Fabry.
CONSTANZA GUTIERREZ, UNA HISTORIA DE LUCHA
Recuerdo aquel día como si fuese ayer, 5 de Octubre de 2007, preparábamos las maletas para un viaje de 6 horas aprox, esperábamos alguna respuesta más clara y precisa que respondiera a todas nuestras preguntas, esperábamos que por fin alguien nos dijera que estaba sucediendo en el cuerpo y en el desarrollo de nuestra Coni, fueron 11 meses anteriores llenos de inquietudes e incertidumbres. Visitamos muchos médicos en Concepción, la ciudad en que vivíamos en aquel tiempo, ellos se hicieron presentes en nuestras vidas desde que nació Constanza, las consultas nunca terminaban, pediatras, neurólogos, genetistas y ortopedistas e incluso TELETON, eran nuestros principales especialistas, su desarrollo psicomotor no evolucionaba normalmente, aquella cifosis en la espalda se hacía cada vez más visible , algo extraño ocurría en el cuerpo de nuestra hija, lamentablemente ni nosotros ni los médicos sabían de que se trataba.
Por fin se abrió una ventana para nuestras dudas, es así como hicimos aquel viaje a Santiago, ese día nos dirigimos al INTA, el único ortopedista infantil de Concepción nos comunico que hay podríamos recibir más información, lo más probable es que ese era el lugar apropiado para diagnosticar lo que realmente ocurría con Constanza.
DRA. FANNY CORTÉS MONSALVE
La doctora Fanny Cortés nació en Santiago el 21 de septiembre. Fecha muy significativa, que sin duda le encanta, ya que coincide con la llegada de la primavera. Cuando nos cuenta sobre su vocación, señala que siempre quiso ser médico y pediatra y como siempre ha vivido en Santiago, su beca la hizo en el hospital San Juan de Dios
Cuando la cursaba, en algún momento pensó en que no quería quedarse solamente en eso y decidió especializarse. Un profesor le propuso que probara varias cosas haciendo cursos de dos meses cada uno y viera lo que más le gustara. Al iniciar el segundo curso, el cual correspondía a genética, se dio cuenta que eso era lo que le gustaba y tomó ese rumbo.
Actualmente trabaja en el INTA y en la Clínica Las Condes. En el INTA realiza diagnósticos a las personas que llegan con enfermedades raras y es ahí donde se relaciona con la Felch, ya que alguna de esas enfermedades son Lisosomales. Además les da consejos genéticos a las familias con algún integrante con estas enfermedades. En el plano personal, tiene dos hijas: una estudia Biología y otra pequeña de 11 años, le gusta mucho leer y bordar.
